Un estudio muestra que el ADN mitocondrial puede transmitirse a través de los padres. ¿Qué significa esto para la genética?

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Algunas cosas que aprendes en la escuela resultan no ser ciertas , por ejemplo, que solo hay cinco sentidos o tres estados de la materia. Ahora, la investigación de vanguardia se ha sumado a la lista al demostrar que las mitocondrias (las fuentes de energía en nuestras células) provienen de nuestros padres y no, como se enseña a los estudiantes de biología, solo de nuestras madres.

La investigación, publicada en PNAS , mostró de manera concluyente que, en tres familias no relacionadas, las mitocondrias del esperma del padre se habían transmitido a los niños durante varias generaciones. La anulación de la comprensión científica sobre esta “verdad” fundamental abre la posibilidad de un mejor tratamiento de los trastornos mitocondriales, que afectan a muchas familias con enfermedades devastadoras.

Las mitocondrias convierten los azúcares, grasas y proteínas que ingerimos en las moléculas que nuestras células utilizan para potenciarse.Entonces, cuando salen mal , el resultado suele ser catastrófico, lo que resulta en problemas de por vida o incluso en la muerte de un bebé afectado en el útero.

El síndrome de MELAS , por ejemplo, comienza en la primera infancia y produce convulsiones y demencia. El síndrome de Kearns-Sayre causa problemas con la vista y el oído, y puede dejar al paciente ciego y sordo.

La mayor parte del ADN de una célula está contenido en su núcleo, pero las mitocondrias se sientan por separado dentro de la célula y tienen su propio ADN. Esto se debe a que se cree que las mitocondrias comenzaron como organismos separados , que ingresaron a las células tempranas hace unos 1.450 millones de años y nunca se fueron. Se reproducen y se mueven de una generación a otra al “enganchar un ascensor” en el huevo.

Las mitocondrias son las fuentes de energía de una célula. Sebastian Kaulitzk / Shutterstock

Durante la fertilización, los espermatozoides del padre transfieren su ADN a un óvulo, pero pocas o ninguna de las mitocondrias de los espermatozoides entran. Si alguna lo hace, entonces hay mecanismos diseñados para destruirlos . La nueva investigación encontró que, en un pequeño número de familias, las mitocondrias del padre que encontraron su camino hacia el huevo no fueron destruidas, aunque todavía no sabemos lo suficiente para decir por qué. También hubo algunas pruebas de que este ADN mitocondrial del padre pudo haberse copiado cuando el óvulo fertilizado se convirtió en un embrión aún más que el de la madre.

Existe la posibilidad de que investigaciones anteriores también hayan encontrado ejemplos de mitocondrias que se transmiten de los padres, pero que estos resultados se descartaron y se asumió como resultado de la contaminación de la muestra. Pero con los avances tecnológicos cada vez mayores , es posible un análisis de ADN más barato y más profundo.Así que es probable que cada vez se reporten más casos.

Este trabajo podría afectar a los científicos que estudian el movimiento de humanos alrededor del planeta. El ADN mitocondrial humano tiende a alterarse muy poco con el tiempo porque incluso los cambios pequeños a menudo son fatales, por lo que no se transmiten a las generaciones futuras. Esto significa que es probable que el ADN mitocondrial de una persona sea muy similar al de sus antepasados ​​lejanos y otras personas de su grupo étnico.

Entonces, al estudiar el ADN mitocondrial en diferentes poblaciones, los científicos también pudieron observar cómo estos grupos se han movido por todo el mundo e incluso identificar un posible ancestro femenino común para todos los humanos, conocido como la ” Eva mitocondrial “.Sin embargo, todo este trabajo se ha basado en el “hecho” de que las mitocondrias pasan solo por la línea femenina, algo que ahora sabemos que está mal.

Mejores tratamientos

Las implicaciones más significativas de estos hallazgos son asombrosas, ya que una mejor comprensión de cómo se transmiten las mitocondrias nos brinda una mejor oportunidad de desarrollar tratamientos para los trastornos mitocondriales. Incluso puede ser posible alentar a las mitocondrias a funcionar correctamente para que se multipliquen dentro de un huevo fertilizado a costa de los rotos.

Cualquier tratamiento probablemente sería controvertido, porque implicaría influir en el ADN de alguien de una manera que sería heredada por las generaciones posteriores. Pero el único otro tratamiento actual es igualmente controvertido e implica la inserción del núcleo de un óvulo fecundado en un óvulo donante que contiene mitocondrias normales. Esto a menudo se describe como la producción de “bebés de tres padres” y no está permitido en la mayoría de los países, aunque el primer bebé nació en abril de 2016 . Por lo tanto, la manipulación de las mitocondrias de los padres puede verse como más preferible.

Cuando se trata de nuestro uso del ADN mitocondrial para estudiar la evolución y la migración humana, la rareza de los casos identificados por el nuevo estudio significa que no afectará significativamente nuestra comprensión en esta área. Pero si una investigación adicional sugiere que la herencia del ADN mitocondrial de los padres es más común, es posible que sea necesario ajustar toda nuestra comprensión de la migración humana.

https://theconversation.com/study-shows-mitochondrial-dna-can-be-passed-through-fathers-what-does-this-mean-for-genetics-107641

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